• Рецепты масок с лимоном для осветления волос
• Что со мной не так? Почему у меня нет парня? Красивый парень, что делать, я страшный неудачник
• Квиллинг бижутерия своими руками
• Милая искорка. Сумеречная искорка. Что такое дружба для Сумеречной Искорки
• Красивое рыжее омбре (50 фото) — Какие оттенки выбрать?
• Давать ли воду грудничку?
• Моя эко история ребенок бай
• Как правильно сделать макияж в домашних условиях — инструкция с пошаговыми фото Научиться наносить макияж курсы
• Елочно-праздничный декупаж новогоднего шара Новогодние шары в стиле декупаж своими руками
• Как найти свою вторую половинку?

Сцепленными называются гены, расположенные в одной группе сцепления т.е. в одной паре гомологичных хромосом. У женщины 24 группы сцепления (23+М-хромосома), у мужчины – 25, т.к. Y -хро-мосома представляет собой отдельную группу сцепления.

Задача № 1

У человека развитие дальтонизма и гемофилии обусловлено действием рецессивных генов, локализованных в Х-хромосоме на расстоянии 9,8% сантиморганид друг от друга.

Здоровая женщина, отец которой страдал гемофилией, вступает в брак со здоровым мужчиной. Известно, что мать женщины была дальтоником, но среди ее родственников гемофилии не было.

1. Какой процент гамет женщины содержат одновременно гены гемофилии и дальтонизма?

2. Сколько разных генотипов может быть среди детей этой супружеской пары?

Решение задачи №1:

Х D H - не несёт гены гемофилии и дальтонизма.

Х d h - несёт гены гемофилии и дальтонизма.

Р ♀ Х D h Х d H х Х D H У ♂

Г Х D h ; Х d H по 45,1% Х D H ;Y

Х D H , Х d h по 4,9%

F1 Х D H Х D h ; Х D h Y; Х D H Y; Х D H Х d H ;

Х D H Х D H ; Х d H Y; Х d h Y; Х D H Х d h

Задачи для самостоятельного решения

2. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 сантиморганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

3. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 сантиморганид от него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет IIгруппу крови, другой –III. Тот, у когоIIгруппа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец имелIгруппу крови и не имел этих аномалий, а мать –IVгруппу крови и оба дефекта. Супруг, имеющийIIIгруппу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.

4. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличия только одной аномалии – катаракты или полидактилии?

5. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков.

а) Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а её отец был нормален?

б) Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – только полидактилией?

6. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 сантиморганиды. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

7. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, которые наследуются через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 сантиморганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать её страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

Гемофилия - заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий или диатезов. Распространенность учтенной патологии в мире 1 случай на 10 тыс. мужского населения. В России больных гемофилией 7,5 тысяч, но, по заявлениям общественных организаций, занимающихся оказанием помощи пациентам, легкие формы просто не зарегистрированы, заболевших должно быть около 12 тыс. человек.

В народе популярно мнение, что больной с гемофилией может внезапно скончаться от тяжелого кровотечения, которое невозможно остановить. Это не соответствует действительности и порождено слухами. Однако риск летального исхода от геморрагического инсульта, действительно, превышает средние показатели, поскольку уязвимость сосудов мозга велика.

Инвалидизация пациентов с гемофилией наступает в молодом возрасте от обширных кровоизлияний в суставы и мышцы с последующим развитием контрактур.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Каждый участок хромосомы отвечает за определенную функцию, мутации вызывают наследственные болезни

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола.

Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Вероятность наследования измененного гена

70% случаев гемофилии считаются наследственными. Генетические изменения наследуются по рецессивному типу (доминантный тип указывает на болезнь обоих родителей и обязательную передачу детям). Роль женщины как носителя мутации сводится к передаче заболевания сыновьям. Рожденная девочка может быть носительницей, но сама не болеть.

Вероятность рождения больного мальчика у пары, состоящей из здорового мужчины и матери-носительницы, составляет 50:50. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Обычно от подобного брака можно ожидать здоровых сыновей или дочек-носительниц измененного гена.

Гемофилия у женщин (девочек) – очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 аналогичных заболеваний. Успехи современной медицины по продлению жизни пациентов предполагают рост выявления больных девочек в ближайшие годы.

Почему гемофилию называют «царской болезнью»?

Появлению названия «царская болезнь» патология обязана британской королеве Виктории. Именно она послужила родоначальником измененного гена у своих детей и внуков. При этом проверены исторические свидетельства о возможности отцовства Виктории и связей матери.

Одна из любимых королев Великобритании имела большую и дружную семью

Клинические проявления гемофилии обнаружены у сына Виктории Леопольда, герцога Олбани. Далее наследование шло по рецессивному признаку через дочерей и внучек. Одним из факторов, усиливающих вероятность заболевания, считаются близкородственные браки между кузенами в королевских семьях Европы.

Таким образом, мутирующий ген достался через императрицу Александру царевичу Алексею Николаевичу, сыну последнего российского монарха.

Виды гемофилии

Свертываемость крови - одна из защитных реакций организма от ран и возможной кровопотери. Кроме тромбоцитов, фибриногена, активно участвующих в формировании тромбов в сосудах, имеют значение плазменные факторы. Они наделены способностью уравновешивать по необходимости процессы свертываемости и антисвертываемости.

Дефицит одного из необходимых факторов приводит к нарушению всей системы. Гемофилия непосредственно связана с недостатком факторов VIII, IX, отвечающих за образование тромбопластина в первой фазе свертываемости.

В зависимости от типа нарушений в свертывающей системе, вызванной мутирующими участками (локусами) Х-хромосомы, различают 3 варианта заболевания:

Тип А - вызван недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII), нарушающего синтез тромбокиназы. Наиболее типичная форма. Ей болеют до 85% пациентов. Тяжесть обусловлена кровотечениями при травмах, операциях, встречающихся на фоне снижения концентрации фактора до 5–20% от нормального уровня.

Тип В (болезнь Кристмаса) - связан с недостатком синтеза фактора IX, ответственного за создание вторичной коагулирующей пробки в сосуде и синтез тромбокиназы, болеют до 13% пациентов.

Тип С - встречается у 2% больных, в отличие от предыдущих, возможна передача по доминантному типу, болеют и мужчины, и женщины. Выявлена недостаточность фактора XI, ответственного за тромбопластин. Имеется национальная восприимчивость: более характерна для евреев-ашкенази. Поскольку клинические проявления значительно отличаются от классических, то принято решение исключить этот подвид из современной классификации.

До 0,5% случаев составляют прочие типы нарушения гемостаза.

Классификация по тяжести течения

На тяжесть течения заболевания влияет степень недостатка перечисленных факторов, вызывающих потерю способности крови к свертываемости. Различают степени:

легкую - концентрация фактора составляет 6% и выше, выявляется обычно в школьном возрасте, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба;

среднетяжелую - уровень факторов колеблется от 1 до 5% от нормы, обычно симптомы гемофилии выявляются в дошкольные годы, характерны умеренно выраженные геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы), в анализе мочи обнаруживают эритроциты;

тяжелую - уровень дефицита ниже 1%, уже в раннем детстве развиваются выраженные геморрагические проявления, у новорожденного определяют распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины, черный стул (мелену), гематомы возникают без связи с травмированием, характерна кровоточивость десен при прорезывании зубов, смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы.

Клинические признаки

Для симптомов гемофилии типов А и В типичны:

различные гематомы (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве) чаще связаны с небольшим ушибом, имеются у каждого пятого пациента, отличаются обширной зоной распространения, если сдавливается внутренний нервный ствол или артерия, то появляются сильные боли;

кровотечения - из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, характерен отсроченный характер (кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов);

возникновение гемартрозов (70–80% случаев);

гематурия - почечное кровотечение, обнаруживаемое по примеси крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться приступами почечной колики, приводит к гидронефрозу, хроническому пиелонефриту;

кишечное кровотечение - проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);

кровоизлияние в брыжейку - вызывает приступ острых болей в животе, невозможно отличить от аппендицита и перитонита, иногда сходно с клиникой острой кишечной непроходимости;

геморрагические инсульты - сопровождают до 5% заболевших, чаще возникают в молодом возрасте, клиника зависит от локализации очага.

При гемартрозах у ребенка после ушиба распухает сустав, появляются резкие боли, покраснение кожи над зоной поражения, сустав горячий на ощупь. В случае повторных кровоизлияний (рецидивов) возникает хроническое воспаление суставной сумки (синовит), что становится причиной остеоартроза (сращения суставных поверхностей) и изменения формы конечности, ее длины. В дальнейшем у пациента возможно искривление позвоночного столба, тазовых костей, деформация стоп и кистей, атрофия мышц. Это становится главной причиной инвалидности в детском возрасте.

Диагностические признаки

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

• времени свертывания и рекальцификации;
• тромбинового времени;
• активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
• проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

• тромбоэластограммы;
• проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение гемофилии заключается в заместительной терапии. Избавить больного от патологии невозможно, приходится с помощью лекарственных препаратов добавлять или вводить в организм пациента дефицитные факторы свертывания.

Необходимая дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы.

1. профилактика в периоды без признаков геморрагического синдрома;
2. лечение в период геморрагических проявлений.

Профилактическое лечение гемофилии сводится к введению факторов свертывания в поддерживающей дозировке 2–3 раза в неделю. Все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов. Это позволяет предупредить развитие поражения суставов и других кровоизлияний.

Легкую степень гемофилии можно заметить при небольших колющих ранах

Если геморрагии проявляются незначительными наружными кровотечениями (порезы, кровотечение из носа), показано:

использование гемостатической губки;

обработка раневой поверхности тромбином;

давящая повязка;

местный холод;

при ранении на конечности обеспечение покоя со вспомогательной лонгетой.

В дальнейшем требуется назначение УВЧ, легкого массажа, электрофореза, лечебной физкультуры для сохранения подвижности суставов.

В питании следует придерживаться диеты, обогащенной витаминами С, А, В, D, солями фосфора и кальция.

В случае выраженного кровотечения требуются неоднократные введения препаратов-заменителей факторов свертываемост

и. Их получают из донорской крови человека или искусственно из животного материала. Применяют свежезамороженную плазму, гемостатики, эритромассу.

Стандартная схема при разных типах гемофилии:

А - необходима свежая плазма, специальная антигемофилийная разновидность плазмы, криопреципитат;

В - достаточно свежезамороженной донорской плазмы, концентрированного фактора IX;

С - можно ограничиться только свежезамороженной сухой плазмой.

При образовании антител показан плазмаферез, иммунодепрессанты.

Всем пациентам применяется симптоматическое лечение в зависимости от клиники (например, противовоспалительные препараты).

Ученые-генетики разрабатывают меры воздействия на измененный геном больного человека. Пока проводятся только эксперименты на животных. Результативность получена при использовании ферментативной базы аденоассоциированных вирусов. Как оказалось, они способны удалять мутирующую часть гена гемофилии и заменять ее на здоровую.

Прогноз жизни для нынешних гемофиликов благоприятен при постоянном соблюдении условий терапии. Средняя продолжительность жизни у них такая же, как у здоровых людей.

Частые переливания компонентов крови повышают риск инфицирования гепатитами, ВИЧ, герпесом, заражения цитомегаловирусом. Прогноз ухудшается при тяжелых повторных кровотечениях, отсутствии лечения.

У здоровой женщины, состоящей в браке с мужчиной-гемофиликом, возможно рождение дочери-носителя и передача болезни внуку

Как узнать о возможности передачи патологии детям?

Генетические консультации проводят работу с супругами, желающими иметь ребенка. Пройти собеседование и обследование можно на этапе планирования беременности. Специалисты проводят анализ известных генеалогических данных. Заранее спланировать рождение здорового малыша невозможно.

Во время беременности носительство выявляется по биопсии хориона с помощью амниоцентеза (забор ткани). У плода можно диагностировать гемофилию с восьмой недели беременности.

Крупные перинатальные центры накапливают опыт экстракорпорального оплодотворения после специальной обработки материала.

В мире создано множество общественных организаций, защищающих пациентов и разъясняющих их проблемы населению. Ежегодно 17 апреля проводится «День гемофилии». Его задача – привлечение чиновников из медицинской сферы к ежедневным трудностям пациентов.

3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм

Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Типы наследования аномалий

Аутосомный рецессивный тип наследования – когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Аутосомно-рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда животное получит его от каждого из родителей. Частота рецессивных аномалий повышается в популяциях, где применяют родственное спаривание.

Достоверно определить тип наследования многих мутаций можно только в том случае если известна структура и функция того гена, в котором она произошла. К счастью, генетические исследования прогрессируют довольно быстро, и уже появились первые лаборатории генетической диагностики болезней. Тем не менее, для ряда мутаций тип наследования достаточно хорошо известен.

Типы наследования аномалий

Определение типа наследования аномалий, имеет важное значение в целях разработки селекционных методов для их профилактики у приплода. Тип наследования аномалий обычно определяется на основании анализа родословных, в которых должны быть записаны сведения о характере аномалий. Различают три типа наследования аномалий: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный с полом.

При аутосомно-рецессивном типе наследования аномалия определяется рецессивным геном локализованным в аутосомах. Это наиболее часто встречаемый тип наследования, который проявляется в одинаковой степени у самцов и самок. При аутосомно-рецессивном типе наследования аномальное потомство появляется обычно у здоровых родителей. Когда же мы начинаем анализировать родословную, то выявляется, что подобная аномалия встречалась когда-то у потомков обоих родителей или их общего предка.

При аутосомно-доминантном типе наследования аномалия обусловлена доминантным геном, локализованным в аутосоме. Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гомо- и гетерозиготном состоянии, при доминантном типе наследования пропуска поколений не бывает; каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. Причём при таком типе наследования аномалия обычно встречается в одной половине родословной.

При сцепленным с полом типе наследования аномалия проявляется, как правило, у особей одного пола. Это связано с локализацией мутантного гена в Х-хромосоме. Примером сцепленного с полом наследования может служить заболевание гемофилией и дальтонизм у человека.

Правило наследования аутосомно-рецессивных признаков:

1) от фенотипически нормальных, но гетерозиготных родителей рождаются потомки с аномальными признаками с частотой 3:1.

2) все родители аномальных животных – гетерозиготные – носители рецессивно — мутантного гена.

3) если один из родителей аномальный, а другой нормальный, то потомство будет нормальным.

4) аномалии с одинаковой частотой проявляются у особей женского пола.

Аутосомный доминантный тип наследования – проявляется в гетерозиготном состоянии. Для него характерно:

1) прямое наследование по поколениям. Аномалия передаётся от поколения к поколению без пропусков.

2) каждый аномальный потомок имеет аномального родителя.

3) вероятность рождения аномального потомка, если аномальный один из родителей, равна 50%.

4) проявляется у особей мужского и женского пола, т.к. ген локализован в аутосоме. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования – гены, локализованные в х-хромосоме, могут проявлять доминантный и рецессивный эффект.

Для него характерно:

1) от аномальных отцов все дочери будут аномальными, а сыновья нормальными.

2) аномальными потомки будут только тогда, когда этот признак имеется у одного из родителей.

3) аномалии проявляются в каждом поколении. Если аномалии у матери, то вероятность рождения аномального потомка 50% независимо от пола.

4) поражаются самцы и самки.

Гемофилия (haemophilia) – наследственная патология из группы коагулопатий, приводящая к нарушению синтеза VIII, IX либо XI факторов, отвечающих за свертываемость крови, заканчивающееся его недостаточностью. Заболевание характеризуется повышенной склонностью как к спонтанным, так и имеющим причины геморрагиям: внутрибрюшинным и внутримышечным гематомам, внутрисуставным (гемартрозам), кровотечениям пищеварительного тракта, неспособности свертывания крови при различных даже незначительных травмах кожных покровов.

Болезнь актуальна в педиатрии, так как выявляется у детей младшего возраста, чаще в первый год жизни младенца.

История появления гемофилии уходит глубоко в старину. В те времена она была широко распространена в обществе, особенно в царских семья как Европы, так и России. Целые династии венценосных особ мужского пола страдали от гемофилии. Отсюда произошли термины «гемофилия венценосных » и «царская болезнь ».

Примеры хорошо известны – гемофилией болела английская королева Виктория, передавшая ее по наследству своим потомкам. Ее же праправнуком был русский царевич Алексей Николаевич, сын императора Николая II, получивший в наследство «царскую болезнь».

Этиология и генетика

Причины болезни связаны с мутациями в гене, который сцеплен с X-хромосомой. В результате этого отсутствует антигемофилический глобулин и появляется дефицит ряда других плазменных факторов, входящих в состав активного тромбопластина.

Гемофилия имеет рецессивный тип наследования, то есть передается по женской линии, но заболевают ей только мужчины. У женщин тоже имеется поврежденный ген, но они не болеют, а выступают только как его носитель, передавая патологию своим сыновьям.

Появление здорового или больного потомства зависит от генотипа родителей. Если в браке муж здоров, а жена является носителем, то у них с вероятностью 50/50 могут родиться как здоровые, так и больные гемофилией сыновья. А у дочерей есть 50% шансов заполучить дефектный ген. У мужчины, страдающего заболеванием и имеющего генотип с мутированным геном, и здоровой женщины появляются на свет дочери-носители гена и совершенно здоровые сыновья. Девочки с врожденной гемофилией могут появиться от матери-носителя и больного отца. Такие случаи очень редки, но все же встречаются.

Наследственная гемофилия выявляется в 70% случаев от общего числа больных, на оставшиеся 30% приходится обнаружение спорадических форм заболевания, связанных с мутацией в локусе. В последующем подобная спонтанная форма становится наследственной.

Классификация

Код гемофилии по МКБ-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Типы гемофилии различаются в зависимости от недостатка того или иного фактора, способствующего гемостазу:

Гемофилия типа А (классическая). Характеризуется рецессивной мутацией гена F8 в половой Х-хромосоме. Это наиболее распространенный тип заболевания, встречающийся у 85% больных, характеризуется врожденным дефицитом антигемофильного глобулина, приводящего к сбою образования активной тромбокиназы.

Болезнь Кристмаса или гемофилия типа В связана с недостаточностью IX фактора, по-другому называемого фактором Кристмаса – плазменного компонента тромбопластина, тоже участвующего в формировании тромбокиназы. Такой тип болезни выявляется не более чем в у 13% пациентов.

Болезнь Розенталя или гемофилия типа С (приобретенная) отличается аутосомно-рецессивным или доминантным типом наследования. При этом типе дефектен фактор XI. Диагностируется лишь у 1–2% от общего числа больных.

Конкомитированная гемофилия – очень редко встречающаяся форма с одновременным недостатком VIII и IX факторов.

Гемофилия типа А и В обнаруживается исключительно у мужчин, типа С – у обоих полов.

Остальные разновидности, например, гипопроконвертинемия, очень редки, на них приходится не более 0,5% от всех пациентов с гемофилией.

Клинические проявления

Тяжесть кинического течения не зависит от типа болезни, а определяется уровнем дефицитного антигемофильного фактора. Различают несколько форм:

Легкую . характеризующуюся уровнем фактора от 5 до 15%. Дебют заболевания обычно приходится на школьные годы, в редких случаях после 20 лет, и связан с оперативным вмешательством либо травмами. Кровотечения редкие и неинтенсивный.

Средней тяжести . С концентрацией антигемофильного фактора до 6% от нормы. Появляется в дошкольном возрасте в виде умеренно выраженного геморрагического синдрома, обостряющегося до 3 раз в год.

Тяжелая выставляется при концентрации недостающего фактора до 3% от нормы. Сопровождается выраженным геморрагическим синдромом с раннего детского возраста. У новорожденного младенца отмечается длительное кровотечение из пуповины, мелена, кефалогематомы. При развитии ребенка – посттравматические или спонтанные кровоизлияния в мышцы, внутренние органы, суставы. Возможны длительные по времени кровотечения от прорезывания или смены молочных зубов.

Скрытая (латентная ) форма. С показателем фактора, превышающим 15% от нормы.

Субклиническая . Антигемофильный фактор не снижается ниже 16–35%.

У маленьких детей кровотечения могут возникать от прикусывания губы, щеки, языка. После перенесенных инфекций (ветрянки, гриппа, ОРВИ, кори) возможны обострения геморрагического диатеза. Ввиду частых и продолжительных кровотечений обнаруживается тромбоцитопения и анемия разного вида и степени тяжести.

Характерные признаки гемофилии:

Гемартрозы – обильные кровотечения в суставы. По чистоте кровоизлияний на них приходится от 70 до 80%. Чаще страдают голеностопные, локтевые, коленные, реже – тазобедренные, плечевые и мелкие суставы пальцев рук и ног. После первых кровоизлияний в синовиальные капсулы кровь постепенно рассасывается без каких-либо осложнений, функция сустава полностью восстанавливается. Повторные кровотечения приводят к неполному рассасыванию, образованию фибринозных сгустков, откладываемых в капсуле сустава и хряще с постепенным их прорастанием соединительной тканью. Проявляется выраженными болями и ограничением движения в суставе. Рецидивирующие гемартрозы становятся причиной облитерации, анкилозы суставов, гемофилического остеоартроза и хронического синовита.

Кровотечения в костную ткань заканчиваются декальцинации костей и асептическому некрозу.

Кровоизлияния в мышцы и подкожную клетчатку (от 10 до 20%). Излившаяся в мышцы или межмышечные пространства кровь долгое время не сворачивается, поэтому без труда проникает в фасции и близлежащее ткани. Клиника подкожных и внутримышечных гематом – плохо рассасываемые синяки разных размеров. Как осложнения возможны гангрены либо параличи, появляющиеся вследствие сдавления объемными гематомами крупных артерий или периферических нервных стволов. Это сопровождается выраженным болевым синдромом.

Статистика

На территории России насчитывается около 15 тысяч мужчин, больных гемофилией, из них детей примерно 6 тысяч. В мире же проживает более 400 тысяч человек с таким заболеванием.

Длительные кровотечения из слизистых десен, носа, полости рта, разных отделов желудка либо кишечника, а также из почек. Частота появления до 8% от общего числа всех кровотечений. Любые медицинские манипуляции или операции, будь то удаление зуба, тонзиллэктомия, внутримышечный укол или прививка, заканчиваются обильным и длительным кровотечением. Крайне опасны кровотечения из слизистой гортани и зева, так как это может закончиться обструкцией дыхательных путей.

Кровоизлияния в разные отделы головного мозга и мозговые оболочки приводят к нарушениям нервной системы и соответствующей симптоматике, нередко заканчиваясь смертью больного.

Гематурия самопроизвольная либо из-за травм поясничного отдела. Обнаруживается в 15–20% случаев. Симптомы и нарушения, ей предшествующие – расстройства мочеиспускания, пиелонефрит, гидронефроз, пиелоэктазия. Больные обращают внимание на появление крови в моче.

Для геморрагического синдрома характерно отсроченное появление кровотечения. В зависимости от интенсивности травмы оно может возникнуть спустя 6–12 часов и позднее.

Приобретенная гемофилия сопровождается нарушением цветового восприятия (дальтонизм). Встречается в детском возрасте редко, только лишь при миелопролиферативных и аутоиммунных заболеваниях, когда начинают вырабатываться антитела к факторам. Только у 40% пациентов удается выявить причины появления приобретенной гемофилии, к ним относят беременность, болезни аутоиммунного характера, прием некоторых медикаментов, злокачественные новообразования.

При появлении вышеперечисленных проявлений человек должен обратиться в специализированный центр по лечению гемофилии, где ему назначат обследование и при необходимости лечение.

Диагностика

На этапе планирования беременности, будущие родители могут пройти медико-генетическую консультацию с молекулярно-генетическим исследованием и сбором генеалогических данных.

Перинатальная диагностика заключается в проведении амниоцентеза или биопсии хорина с последующим ДНК-исследованием полученного клеточного материала.

Диагноз устанавливается после проведения детального обследования и дифференциальной диагностики пациента.

Обязательно физикальное обследование с осмотром, аускультацией, пальпацией, сбором семейного анамнеза для выявления возможного наследования.

Лабораторные исследования гемостаза:

— коагулограмма;

— количественное определение факторов IX и VIII;

— определение МНО – международного нормализованного отношения;

— анализ крови для подсчета количества фибриногена;

— тромбоэластография;

— тромбодинамика;

— протромбиновый индекс;

— подсчет АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Появление у человека гемартроза требует рентгенографии пораженного сустава, а гематурии – дополнительного исследования мочи и функции почек. Ультразвуковая диагностика проводится при забрюшинных кровоизлияниях и гематомах в фасции внутренних органов. При подозрении на кровоизлияния в мозг обязательно назначают КТ или МРТ.

Дифференциальную диагностику поводят с тромбастенией Глянцманна, пурпурой тромбоцитопенической, болезнью Виллебранда, тромбоцитопатией.

Лечение

Заболевание неизлечимо, но поддается заместительной гемостатической терапии концентратами недостающих факторов. Доза концентрата подбирается в зависимости от степени его дефицита, выраженности гемофилии, вида и тяжести кровотечения.

Важно начать лечение при первых кровотечениях. Это помогает избежать многих осложнений, требующих уже хирургического вмешательства.

Лечение состоит из двух составляющих – постоянного поддерживающего или профилактического и немедленного, при проявлениях геморрагического синдрома. Поддерживающее лечение заключается в периодическом самостоятельном внутривенном введении концентрата антигемофильного фактора. Задача врачей – предотвратить появление артропатий и кровотечения в различные части тела. При тяжелой форме гемофилии частота введения доходит до 2–3 раз в неделю при профилактическом лечении и до 2 раз в день при основном.

Основа лечения – антигемофильные препараты, переливания крови и ее компонентов.

Гемостатическая терапия гемофилии типа А подразумевает использование криопреципитата – концентрата антигемофильного глобулина, изготовленного из свежезамороженной плазмы человека.

Гемофилию типа В лечат в/в введением PPSB – комплексного препарата, в состав которого входят несколько факторов, в том числе протромбин, проконвертин и компонент тромбопластина плазмы. В дополнение вводят свежезамороженную плазму донора.

При гемофилии типа С используют свежезамороженную сухую плазму.

Симптоматическое лечение состоит из назначения глюкокортикоидов, ангиопротекторов. Дополняется физиотерапией. Первая помощь при внешних кровотечениях включает местное прикладывание гемостатической губки, обработку раны тромбином, наложение временной давящей повязки.

Вследствие интенсивной заместительно-трансфузионной терапии возникает ингибиторная форма гемофилии, характеризующаяся появлением ингибиторов к факторам свертываемости, которые нейтрализуют вводимый больному антигемофильный фактор, приводя к бесполезности лечения. Положение спасает плазмаферез и назначение иммунодепрессантов.

При кровоизлиянии в сустав рекомендован покой в течение 3–5 дней, нестероидные противовоспалительные средства в таблетках и глюкокортикоиды местно. Хирургическое лечение показано при необратимом нарушении функции сустава, его разрушении.

Альтернативное лечение

В дополнении к медикаментозному лечению больные могут лечиться средствами народной медицины. Профилактику кровотечений можно проводить с помощью трав, обладающих вяжущим свойством, способствующим укреплению стенок сосудов. К ним относят тысячелистник, экстракт виноградных косточек, чернику, крапиву двудомную.

Для улучшения свертывания крови принимают следующие лекарственные растения: арнику, кориандр, астрагал, корень одуванчика, плоды софоры японской и другие.

Осложнения

Осложнения делятся на группы.

Связанные с геморрагиями .

а) кишечная непроходимость или сдавление мочеточников обширными гематомами;

б) деформации опорно-двигательного аппарата – гипотрофия мышц, узурирование хряща, искривление таза или позвоночного столба, как осложнение гемофильного остеоартроза;

в) инфицирование гематом;

г) абструкция дыхательных путей.

Связанные с иммунной системой – появление ингибиторов факторов, затрудняющих лечение.

Больнее находятся в зоне риска заражения ВИЧ-инфекцией, герпетической и цитомегаловирусной инфекцией и вирусными гепатитами.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Возможна лишь медикаментозная профилактика, предотвращающая возникновение кровотечений. При вступлении в брак и планировании беременности важно пройти медико-генетическое консультирование со всем необходимым обследованием.

Прогноз

При легкой форме прогноз благоприятный. При тяжелой – значительно ухудшается. В целом зависит от вида, степени тяжести, своевременности лечения и его эффективности. Больного ставят на учет, дают инвалидность.

Сколько живут при разных видах гемофилии? Легкая форма не влияет на продолжительность жизни больного. Эффективное и постоянное лечение при среднетяжелой и тяжелой форме помогает жить больному столько же, сколько живут здоровые. Смерть наступает в большинстве случаев после кровоизлияний в головной мозг.

некроссоверные 100-10=90% количество некроссоверных гамет, на каждую гамету прихо­дится 90:2=45%, 45x1/2=22,5%.

кроссоверные Количество кроссоверных гамет 10%, на каждую гамету приходится 10:2=5%, 5x1/2=2,5%

Здоровые мальчики развиваются из зиготы образующейся при сочетании яйце­клетки с нормальными генами из некроссоверной части гамет со сперма-точоидом

Ответ: вероятность рождения здоровых мальчиков составляет 22,5%.

У многих организмов У- половая хромосома, в отличии от Х- половой хромосомы, наследственно инертна, так как не содержит генов, ее функция оп­ределять пол, так у человека гены, расположенные в У- половой хромосоме обусловливают мужской пол. В связи с этим мы не обозначаем гены в У- половой хромосоме за исключением гена гипертрихоза и гена, обусловливающего пленку между II и III пальцами стопы ноги.

Задача 3

На определение генотипа и фенотипа детей при расположении генов в половых и аутосомных хромосомах

Гипертрихоз (вырастание волос на крае ушной раковины и мочке уха при половом созревании у юношей) передается через У- хромосому, а полидакти­лия (шестипалость) как аутосомно-доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок не бу­дет иметь обеих аномалий?

Гипертрихоз наследуется голандрически, т.е. с У- половой хромосомой, он проявляется только по мужской линии, поэтому все мужчины родившиеся в)том браке, будут иметь ген гипертрихоза, который они получают от отца через У- половую хромосому. Данный ген проявляется при половом созревании у юношей. Отец не страдал полидактилией, но имел гипертрихоз, его генотип -ааХУ 1 . Мать имела шестипалость, но в этой семье родилась дочь с нормальным количеством пальцев, следовательно женщина по этому гену была гетерозигот­на и подарила дочери нормальный ген, ее генотип АаХХ.

Обозначим гены и записываем схему брака:

Решение

F: ♀ ааХХ - здоровая дочь

Определите F - здоровых?

В данном браке все родившиеся сыновья при половом созревании будут иметь гипертрихоз, половина дочерей от женского пола, 1 /4от всего потомства будет иметь полидактилию, 1 /4часть сыновей от всего потомства и 50% от муж­ского пола будут также страдать полидактилией, т.е. половина всего потомства не зависимо от пола унаследует аутосомный доминантный ген полидактилии, а по обоим признакам количество больных детей, 75% от всего потомства.

Здоровыми могут быть только дочери 1 /4(25%) от всего потомства, и 1/2. (50%) от женского пола, т.е. они будут иметь нормальный ген развития пяти пальцев.

Ответ: все девочки будут здоровыми в отношении гипертрихоза, но полjвина дочерей получат аномальный ген полидактилии, - это составит 50% от лиц женского пола потомства.

В целом 1 /4 детей (только дочери), 25% от всего потомства будут здоровы­ми.

III. 12 Задачи на сцепленное с полом наследование 1. Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству как рецес­сивный признак, сцепленный с Х- хромосомой. Нестрадающий этим недостат­ком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что у сыновей и дочерей от этого брака будут отсутствовать потовые железы?

2. В лаборатории скрещивались красноглазые мухи-дрозофилы с красно­глазыми самцами. В потомстве оказалось 69 красноглазых и белоглазых самцов и 71 красноглазая самка. Напишите генотипы родителей и потомства, если из­вестно, что красный цвет глаз доминирует над белым, а гены цвета глаз нахо­дятся в Х- хромосоме.

3. Дочь гемофилика выходит замуж за сына гемофилика. Гемофилия на­следуется рецессивно сцеплено с Х- хромосомой. Определите вероятность рож­дения здоровых детей в данной семье?

4. Окраска тела кошек и у крыжовниковой пяденицы контролируется сце­пленным с полом геном, локализованным в Х- хромосоме. В двух эксперимен­тальных скрещиваниях, в которых гомогаметный пол в родительском поколе­нии был гомозиготным по окраске тела, получены следующие результаты:

ПяденицаКошка

(нормальная окраска домини- (черная окраска доминирует

рует над бледной) над рыжей)

фенотипы роди- бледный самец х нормальная черный самец х рыжая

тельских особей самка самка

Соотношение 1 нормальный самец 1 рыжий самец

фенотипов в по- 1 нормальная самка 1 черная самка

Какой пол является гетерозиготным у каждого из этих организмов?

5. У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцепленные с Х- хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петухов, так и у кур. Затем полученных от первого скрещивания особей скрестили между собой и получили 594 полосатых петухов и 607 полосатых и белых кур. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго по­колений.

6. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдаю­щей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

7. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что даль­тонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеп­лен с Х- хромосомой, а глухота - аутосомный признак.

8. Известно, что «трехшерстные» кошки всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в X - хро­мосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.

1) какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

2) какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

9. Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину-правшу, голубоглазого, дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в той семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой - доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм - рецессивный, сцепленный с X - хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

10. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой - в Х- хромосоме. В семье родите­лей, имеющих темные зубы, родились дочка и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с X - хромосомой, а темные зубы отца аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

11. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х- хромо­сомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальных по обоим при­знакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам?

12. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын - дальтоник с III группой крови. Оба родителя цвета различают нормально. Определите ве­роятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальто­низм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак.

13. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, наследуются че­рез Х- хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивные. Определите вероятность рождения детей одновременно с одной и с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец цветовой сле­потой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

14. У мухи дрозофилы ген нормального цвета глаз (красный) доминирует над геном белоглазия, ген нормального строения брюшка - над геном его ненор­мального строения. Эта пара генов расположена в Х- хромосоме на расстоянии 3 морганид. Определите вероятность различных гено-и фенотипов в потомстве от скрещивания гетерозиготных по обоим признакам самок и самцов имеющих нормальный цвет глаз и нормальное строение брюшка.

15. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как сцепленные с X-хромосомой рецессивные признаки, расстояние между генами определяется в 9,8 морганид. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, имеющим дальтонизм. Определите вероят­ность рождения в этой семье детей одновременно с обеими аномалиями.

16. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, имеющий вторую группу крови, женился на женщине, нормальной по зрению, хорошо слышащей, с третьей группой крови. У них родился сын глухой, дальтоник, с первой груп­пой крови. Какова вероятность рождения детей глухих, страдающих дальто­низмом, с четвертой группой крови?

17. Кареглазая женщина, имеющая нормальную свертываемость крови и третью группу крови, отец которой имел голубые глаза и страдал гемофилией, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальную свертываемость кро­ви и вторую группу крови (гетерозиготного по данному гену). Какова вероят­ность рождения детей голубоглазых, гемофиликов, со второй группой крови?

18. У человека рецессивный ген обусловливает цветовую слепоту, другой ре­цессивный ген - мышечную дистрофию Дюшена. Оба признака наследуются сцеплено с полом. По родословной одной многодетной семьи были получены следующие данные: здоровая женщина с нормальным зрением, отец которой страдал мышечной дистрофией, а мать - нарушением цветового зрения, вышла замуж за здорового мужчину с нормальным цветовым зрением. От этого брака родилось 8 мальчиков и 3 девочки. Из них: 3 девочки и 1 мальчик были здоровыми и имели нормальное зрение. Из остальных мальчиков: 3 страдали мышеч­ной дистрофией, 3 - цветовой слепотой и 1 - обоими заболеваниями. По этим данным была дана приблизительная (ввиду малочисленности материала) оценка расстояния между двумя названными генами. Определите это расстояние?

19. Альбинизм определяется аутосомно-рецессивным признаком, гиперплазия (потемнение эмали зубов) доминантным, сцепленным с Х-половой хромосомой геном. Женщина, имеющая темные зубы, с нормальным цветом кожи и третьей группой крови, выходит замуж за мужчину, имеющего нормальный цвет зубов, нормальную пигментацию кожи и первую группу крови. У них родился сын с нормальным цветом зубов, альбинос и с первой группой крови. Какова вероят­ность рождения следующего сына с нормальным цветом зубов, альбиноса и с третьей группой крови?

Ш.13 Определение гамет при независимом наследовании, полном и неполном сцеплении генов. Независимое наследование

Число типов гамет при независимом наследовании определяется по фор­муле 2 n ,где n - степень гетерозиготности. (См. главу ди - и полигибридное скрещивание).

Определите вероятные типы гамет для генотипа AaBBCcDd, гены которого расположены в разных парах хромосом. Данный генотип тригетерозиготен по генам А, С, D и гомозиготен по рецессивному гену в. Число типов гамет для указанного генотипа 2 =8, т.к. гены различных пар могут свободно комбиниро­ваться. Гены гомозиготного сочетания вв будут одинаково присутствовать в каждой гамете.

Решение: запишем расположение генов генотипа AaBBCcDd цитологически, т.е. в разных парах хромосом

В гамету должен войти гаплоидный набор, содержащий по одному гену от каждой из трех пар аллельных генов. Выпишем сначала типы гамет, содержа­щие доминантный ген А:

1) AbCD; 2) AbCd; 3) AbcD; 4) Abcd

столько же типов гамет будут рецессивными

1) abcd; 2) abcD; 3) abCd; 4) abCD

Можно число типов гамет 8 разделить на 2, т.к. половина гамет несет до­минантную аллель А, а половина - рецессивную - а.

При определении четырех типов гамет с рецессивным геном - а, записыва­ем сочетания генов в гаметах альтернативно в сравнении с гаметами, имеющи­ми доминантный ген А, вследствие независимого расхождения хромосом и со­ответственно независимого комбинирования генов.

Ответ: генотип AaBBCcDd образует 8 типов гамет по 12,5% каждый

II неполное сцепление генов

Рисуем расположение генов в гомологичной паре хромосом. Поскольку сцепление генов неполное, то будут образовываться некроссоверные и кроссоверные гаметы. Количество некроссоверных гамет бывает больше, чем кроссоверных, если расстояние между генами в группе сцепления меньше 50%.

В данной задаче процент кроссинговера не указан, поэтому предполагаем условие, что расстояние между генами меньше 50%.

Некроссоверных гамет, как при полном сцеплении, так и при неполном - 2.

В итоге формируется 6 типов кроссоверных гамет:

Поскольку генотип гетерозиготен по трем генам М, Р и Е, а сцепление ге­нов неполное, то возможны три кроссинговера. Меняем аллельные гены, последующем

III Гены расположены в разных парах хромосом

По третьему условию задачи, когда гены располагаются в разных парах хромосом, следовательно они не сцеплены, количество гамет определяется по формуле 2 n , где n - степень гетерозиготности. В данном случае мушка дрозо­фила гетерозиготна по трем генам М Р и Е, поэтому количество гамет 2 3 =8, в равном соотношении.

Рисуем расположение генов в разных парах хромосом.

Независимое расхождение хромосом в анафазу I деление мейоза дает 8 сочета­ний.

8 типов гамет по 12,5%: (100%:8=12,5)

Ответ: 1) при полном сцеплении генов образуется 2 типа гамет по 50% МОРсЕ и тОрсе (гаметы только некроссоверные);

2) При неполном сцеплении генов образуется общее количество гамет 8, среди них 2 гаметы некроссоверные МОРсЕ и тОрсе и 6 типов кроссоверных гамет: тОРсЕ , Морсе , МорсЕ , тОРсе , МОРсе , тОрсЕ . Общее количество нек-россоверных гамет больше, чем кроссоверных;

3) При расположении генов в разных парах хромосом образуется 8 типов гамет по 12,5%

МОРсЕ и тОрсе; МОРсе и тОрсЕ; МорсЕ и тОРсе; Морсе и тОРсЕ

III. 14 Задачи на образование гамет при независимом наследовании, неполном и полном сцеплении генов

1. У кукурузы гладкие семена (S) доминируют над морщинистыми (s) и ок­рашенные (С) над неокрашенными (с). Гены S и С локализованы в одной гомо­логичной хромосоме, гены s и с в другой гомологичной хромосоме на расстоя­нии 3 морганид. Определите: какие типы гамет и в каком количественном соот­ношении образуются у растений, имеющих генотип SsCc и следующее сцепле­ние генов:

2. У дрозофилы рецессивный ген - в, детерминирующий черное тело, и ген - р | детерминирующий пурпурный цвет глаз, и соответственно доминантные гены В (серый цвет), Р (красные глаза) сцеплены и расположены во второй аутосом-ной паре гомологичных хромосом на расстоянии 6 морганид. Определите: ка­кие типы гамет и в каком соотношении образуются у особей с генотипом ВвРр I и следующим сцеплением генов:

3. Гены А, а и В, в расположены в одной гомологичной паре аутосомных хро­мосом и полностью сцеплены. Определите: какие типы гамет и в каком количе­стве образуются у особей с генотипом АаВв и следующим сцеплением генов:

4. Гены С, с и D, d локализованы в одной паре гомологичных хромосом и абсо­лютно сцеплены, гены М, m и N, n локализованы в другой паре гомологичных хромосом на расстоянии 12 морганид. Определите какие типы гамет и в каком количестве образуются у особей с генотипом CcDdMmNn и следующим сцеп­лением генов:

5. Сколько типов гамет и в каком соотношении образуется особь с генотипом AaBBCcDdEe, если все гены сцеплены и локализованы в одной гомологичной паре аутосомных хромосом, при полном сцеплении генов Л и В и D и е, непол­ном сцеплении генов Вис, расстояние между которыми 16 морганид.

6. Какие типы гамет и в каком соотношении образуют генотипы при независи­мом наследовании аутосомных генов:

1)ВВСс; 2)ВвСс; 3)BвCcDDEe; 4) BвCcDdЕe; 5) AABBCCDDEE; 6) MMNnPPooKKFF.

7. Какие типы гамет и в каком количественном соотношении образует особь с генотипом AaBBCcDdFfHhGg, при условии сцепленной локализации генов ABcdF в одной гомологичной аутосомной хромосоме, а генов aвCDf- в другой. Гены BcdF и BCDf полностью сцеплены, расстояние между генами А и В и а и в соответствует 8 морганидам. Гены Н и G и соответственно гены h и g абсолют­но сцеплены в другой гомологичной паре аутосомных хромосом.

8. Какие типы гамет и в каком соотношении образует генотип АаВвСс при не­полном сцеплении генов А и в и соответственно а и В одной гомологичной паре хромосом, расстояние между генами 18 морганид, гены С и с локализованы в другой паре гомологичных хромосом.

9. По данным некоторых родословных у человека доминантный ген эллиптоцитоза (Э, неправильная форма эритроцитов) и ген, определяющий наличие резус-антигена в эритроцитах (D) локализованы в первой паре гомологичных ауто­сомных хромосом на расстоянии 20 морганид (по другим данным на расстоя­нии 3-х морганид). Какие типы гамет и в каком количестве образуются у мужчины с генотипом 33Dd при следующем сцеплении генов:

10. Какие типы гамет и в каком количественном соотношении образует особь с генотипом CCDdttMmFf при:

1) полном сцеплении генов;

2) неполном сцеплении генов;

3) локализации генов в разных парах хромосом?

111.15 Задачи для повторения материала

1. У мушки дрозофилы гены С, с и D,d расположены в разных парах гомо­логичных аутосом, гены Р и r сцеплены и находятся Х-половой хромосоме, со­ответственно гены р и R в другой гомологичной Х-половой хромосоме, относи­тельное расстояние между генами составляет 16 морганид. Сколько и какие ти­пы гамет производит самка дигетерозиготная по аутосомным генам С и D и дигетерозиготная по генам Р и R, расположенным сцепленно в Х-половых хромо­сомах?

2. У здоровых родителей родился сын, страдающий дальтонизмом с син­дромом Клайнфельтера. Каковы генотипы родителей и ребенка? Объясните ме­ханизм, обусловливающий нарушение кариотипа, определите форму мутацион­ной изменчивости, общее количество хромосом?

3. Установлен в клетках фибробластов эмбриона человека следующий ка-риотип 4А+ХХУУУ. Объясните механизм нарушения набора хромосом. Како­вы последствия такой мутации, форма мутационной изменчивости, общее ко­личество хромосом?

4. По предварительной оценке относительное расстояние между генами дальтонизма и мышечной дистрофии Дюшена, расположенными в Х-половой хромосоме и наследующихся рецессивно, составляет 25 морганид. Альбинизм (отсутствие пигмента меланина) наследуется аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина, фенотипически получившая от отца гены дальтонизма и альбинизма, а от матери ген мышечной дистрофии Дюшена, выходит замуж за мужчину-альбиноса, имеющего нормальные гены, определяющие нормальное зрение и работу мышечного аппарата. От этого брака родился сын-альбинос, страдаю­щий дальтонизмом и мышечной дистрофией. Каков прогноз рождения здорово­го потомства по фенотипу в данном браке?

5. Во время митоза в культуре ткани человека произошла элиминация од­ной хромосомы. Сколько хромосом будет в двух образующихся клетках.

6. Если исходная клетка имеет 28 хромосом, то сколько хромосом и хроматид идет к одному полюсу в анафазе редукционного деления? Сколько хроматид идет к каждому полюсу в анафазе эквационного (второго мейотического) деления?

7. При анализирующем скрещивании тригетерозиготы получено следую­щее расщепление по фенотипу:А-В-С- - 126, A-bb-C- - 120, ааВ-С- - 128, aabbC-- 136, А-В-сс - 114, A-bbcc - 122, ааВ-сс - 112, aabbсc - 126. Что можно сказать о локализации генов?

8. При скрещивании между собой черных мышей всегда получается черное потомство. При скрещивании между собой желтых мышей получено 111 мы­шей черного цвета и 223 мыши - желтого. Какие признаки являются доминант­ными, какие рецессивными? Каковы генотипы родителей и потомства? Как можно объяснить механизм расщепления потомства?

9. Известно, что «трехцветные» кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в X-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании черного и рыже­го цветов формируются «трехшерстные» особи.

1) какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с ры­жей кошкой?

2) при скрещивании трехшерстной кошки с рыжем котом в помете был отмечен трехшерстный котенок мужского пола. Объясните механизм, обусловившей данный фенотип у котенка, определите форму мутаци­онной изменчивости?

10 Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая - его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно

лишь при наличии другого, несцепленного с ним доминантного гена; рецессив­ный аллель которого подавляет окраску, луковицы оказываются белыми. Краснолуковичные растения были скрещены с желтолуковичными в потомстве получено:

195 - растений краснолуковичных,

194 - желтолуковичных,

131 растений с белыми луковицами.

Определите генотипы родителей и потомства, виды взаимодействия неаллельных доминантных генов?

11. Один из фрагментов молекулы м-РНК имеет последовательность нуклетидов: АУГ, АГЦ, ГАУ, УЦГ, АЦЦ. В результате мутации седьмой нуклетидгуаниловый оказался замененным на цитидиловый. Определите как это скажет­ся на полипептиде, какие антикодоны т-РНК будут соответствовать данному сегменту мутационной м-РНК.

12. У мушки дрозофилы серая окраска тела доминирует над черной, нор­мальные крылья над зачаточными крыльями. Скрещивались мушки дрозофилы с серыми телом и нормальными крыльями, в потомстве получены мушки дро­зофилы: с серым телом и нормальными крыльями, с серым телом и зачаточны­ми крыльями, с черным телом и нормальными крыльями и черным телом зача­точными крыльями в отношении 5:1:1:1. Объясните характер расщепления, оп­ределите генотипы родителей и потомства?

13 При скрещивании растений гороха с гладкими семенами и красной ок­раской цветка с растениями, имеющими морщинистые семена и белые цвет­ки, в первом поколении все растения имели гладкую форму семян и. розовые цветки. Во втором поколении было получено:

Гладких с красными цветами - 246,

Розовых с гладкими семенами - 480,

Белых с гладкими семенами - 242,

Красных с морщинистыми семенами - 86,

Розовых с морщинистыми семенами - 156,

Белых с морщинистыми семенами - 80.

Как наследуются изучаемые признаки? Каковы генотипы родителей и потом­ства?

Приложение 2 Полное доминирование

ЧЕЛОВЕК
Доминантный признак	Рецессивный признак
1. Карие глаза	Голубые или серые глаза
2. Праворукость	Леворукость
3. Темные волосы	Светлые волосы
4. Нормальная пигментация кожи, во­лос, глаз.	Альбинизм (отсутствие пигментации)
5. Большие глаза	маленькие глаза
6. Толстые губы	тонкие губы
7. «Римский нос»	прямой нос
8. Подагра	нормальные суставы костей
9. Нормальный обмен углеводов	сахарный диабет
10. Полидактилия (лишние пальцы)	нормальное число пальцев
11. Короткопалость (брахидактилия)	нормальная длина пальцев
12. Веснушки на лице	отсутствие веснушек
13. Низкий рост тела	нормальный рост тела
14. Нормальный слух	врожденная глухонемота
ГОРОХ ПОСЕВНОЙ
1. Желтая окраска семян	зеленая окраска семян
2. Гладкая поверхность семян	морщинистая поверхность семян
3. Красная окраска венчика	белая окраска венчика
4. Пазушный цветок	верхушечный цветок
5. Высокий рост	карликовый рост
ФИГУРНАЯТЫКВА
1. Белая окраска плода	желтая окраска плода
2. Дисковидная форма плода	шаровидная (круглая) форма плода
ТОМАТ
1. Шаровидная (круглая) форма плода	грушевидная форма плода
2. Красная окраска плода	желтая окраска плода
3. Высокий стебель	карликовый стебель
4. Пурпурный стебель	зеленый стебель
OВЕС
1. Раннеспелость	позднеспелость
2. Нормальный рост	гигантский рост
3. Иммунность против ржавчины	неиммунность, поражаемость ржавчи­ной

Сцепление генов

Задача №1

У перца красная окраска плода доминирует над зеленной, а высокий рост стебля - над карликовым. Гены, определяющие окраску плода и высоту стебля, лежат в одной хромосоме, расстояние между их локусами 40 морганид. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым, имеющим зеленую окраску плода. Какое потомство и в каком соотношении можно ожидать от этого скрещивания?

Задача №2

Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных гладких - 4152 особей, окрашенных морщинистых - 149, неокрашенных гладких – 152, неокрашенных морщинистых - 4163. Определите расстояние между генами.

Задача №3

У мух дрозофил признаки окраски тела и формы крыльев сцеплены. Темная окраска тела рецессивна по отношению к серой окраске, короткие крылья - к длинным крыльям. В лаборатории скрещивались серые длиннокрылые самки, гетерозиготные по обоим признакам, с самцами, имеющими короткие крылья, темное тело. В потомстве оказалось серых длиннокрылых особей - 1394, черных короткокрылых - 1418, черных длиннокрылых - 287, серых короткокрылых - 288. Определить расстояние между генами.

Задача №4

Темная окраска шерсти у крыс доминирует над светлой. Розовый цвет глаз доминирует над красным цветом глаз. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темно-шерстных крыс с красноглазыми крысами светло-шерстными получено потомство: светлых красноглазых - 24, темных розовоглазых - 26, светлых розовоглазых - 24, темных красноглазых - 25. Определить расстояние между генами.

Задача №5

У мухи дрозофилы ген нормального цвета глаз доминирует над геном белоглазия, ген ненормального строения брюшка над геном нормального строения. Обе пары расположены в Х - хромосоме на расстоянии 5 морганид. Определите вероятные генотипы потомства от скрещивания гетерозиготной по обоим признакам самки с самцом, имеющим нормальный цвет глаз нормальное строение брюшка.

Задача №6

У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганиды. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз от другого. Второй супруг резус - отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

Задача №7

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 19 морганид от него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой - III. Тот, у которого П группа крови страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с 1 группой крови, не имел этих аномалий, а мать - с IУ группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, возможные их группы крови.

Задача №8

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами, однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии - катаракты или полидактилии.

Задача №9

Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х - хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганид. а) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. б) Женщина, мать, которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями.

Задача №10

Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х - хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. а) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями. В семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец - цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков. б) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследованы от ее отца, а муж имеет обе формы слепоты.

Задача №11

Гены С, D, Е находятся в одной хромосоме, образуя группу сцепления. Между С и D кроссинговер происходит с частотой 5,8%. Определить взаиморасположение генов С, D и Е, если расстояние между генами С и Е составляет 1,9 морганиды, а между D и Е - 3,9 морганиды.

Задача №12

Гены D, Е и F находятся в одной хромосоме, образуя группу сцепления. Между генами D и Е кроссинговер происходит с частотой 6,2%, между Е и F- 2,2%. Определить взаимное расположение генов D, Е, и F, если расстояние между D и F- 8,4 морганиды.

Задача №13

Если гены АВ сцеплены и расстояние между ними 24 морганиды, то каков будет процент генотипов аавв и ааВВ во втором поколении от скрещивания организмов ААвв и ааВВ.

Задача №14

Женщина, которая унаследовала ген мышечной дистрофии и ген гемофилии от отца, вышла замуж за здорового мужчину. Расстояние между рассматриваемыми генами 12 морганид. Определите вероятность рождения детей с двумя заболеваниями?

Задача №15

Болезнь Гентингтона определяется рецессивным геном (полное доминирование), локализованным в Х-хромосоме на расстоянии 15 морганид от локуса гена контролирующего дистрофию Дюшена. Здоровая женщина, мать которой имела дистрофию Дюшена, а отец – болезнь Гентингтона, вышла замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения больных детей. Какие законы генетики использовали при решении задачи и какое взаимодействие генов наблюдается при наследовании данных признаков?

Задача №16

Рецессивный ген, отвечающий за нейросенсорную глухоту, и доминантный ген ретинобластомы находятся на расстоянии 12 морганид. Оба супруга гетерозиготны по обоим заболеваниям. При этом от отцов оба супруга получили ретинобластому, а от матерей нейросенсорную глухоту. Определить вероятность рождения здоровых детей.

Задача №17

Ген роста у человека и ген, определяющий количество пальцев на конечностях, находятся в одной группе сцепления на расстоянии 8 морганид. Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу. Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери. Определить в потомстве процентное соотношение вероятных фенотипов.

Задача №18

Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид в аутосоме. Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ. Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу. От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе. Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка по двум заболеваниям обмена веществ?

Задача №19

У кукурузы гены, обуславливающие скрученные листья (с) и карликовость (d), наследуются сцеплено. Расстояние между ними 18 морганид. Скрещивали растения ССdd и ссDD. Определите: 1) генотипы и фенотипы растений F 1 ; 2) ожидаемое соотношение фенотипов F 2 от анализирующего скрещивания гибридов F 1 .

Задача №20

Рецессивный ген гемолитической анемии находится в 1 хромосоме. На расстоянии 15 морганид от него находится рецессивный ген лейкемии. У здоровых родителей родился ребенок с двумя заболеваниями. Определите вероятность рождения следующего ребенка здоровым.

Решение задач по разделу: «Сцепление генов»

Задача №1

Дано: А - ген, определяющий красную окраску плода

а - ген, определяющий зеленную окраску плода

В – ген, определяющий высокий рос стебля

в – ген, определяющий карликовость

S АВ = 40 морганид

Р: ♀ а в х ♂ а в

G: А В, а в а в

некроссоверные

кроссоверные

F: А в а В А В а в

А в а в а в а в

Расстояние между генами - 40 морганид показывает, что кроссоверных особей 40%.

Вероятность кроссоверных особей каждого генотипа: 40% : 2 = 20%.

Вероятность некроссоверных особей каждого типа: (100% - 40%) : 2 = 30%.

Задача №2

Дано: А – ген гладкой формы В – ген окрашенных семян

а - ген морщинистой формы b – ген неокрашенных семян

Задача 5 . Кареглазый правша женился на голубоглазой правше. У них родилось двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых левшей.

Дано:

А – карие глаза
а – голубые глаза
В – праворукость
b – леворукость
Определить: F 1

Ответ: вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой, равна 1/8, или 12,5%.

По системе АВ0 существует четыре группы крови, различающиеся специфическими белками: антигенами (агглютиногенами), содержащимися в эритроцитах, и антителами (агглютининами) – в сыворотке крови.

Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена I A , I B , i . Явление, при котором имеется более чем два аллеля данного гена, называется множественным аллелизмом . Эти разнообразные аллельные состояния возникают путем мутаций одного локуса хромосомы, различающихся по своему фенотипическому проявлению. Комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовывать 6 генотипов (00, АА, ВВ, А0, В0, АВ). Соответственно:

00 – I группа
А0, АА – II группа
В0, ВВ – III группа
АВ – IV группа

Так, I (0) группа обусловлена рецессивным аллелем (i ), над которым доминируют как аллель I A (II группа), так и аллель I B (III группа). Аллели I A I B в гетерозиготе определяют IV группу.

Задача 6 . Какие группы крови будут у детей, если у матери I группа крови, а у отца – IV группа?

Дано:

i – I группа
I A I B – IV группа
Определить: F 1

Ответ: в семье возможно рождение детей как со II, так и с III группой крови в соотношении 1: 1.

Сцепленные признаки

Сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана ). Однако, в мейозе при конъюгации гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер ) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.

Задача 7. Гемофилия и дальтонизм определяются рецессивными генами, расположенными в Х -хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Какие типы гамет и в каком количестве (в %) образуются у дигетерозиготной женщины?

Решение

Изобразим схему кроссинговера между парой Х- хромосом. Надо учесть, что в это время каждая хромосома состоит из двух хроматид.

Наблюдается неполное сцепление. Процентное соотношение кроссоверных и некроссоверных гамет определяется для генов Н и D . Оно составляет 9,8 морганиды, это значит, что 9,8% гамет образуется в результате кроссинговера. Большая же часть гамет получит сцепленные гены. Расчет:
100% – 9,8% = 90,2%.

Ответ. Кроссоверных гамет (Hd и hD ) – 9,8% (4,9% Hd + 4,9% hD ), некроссоверных (HD и hd ) – 90,2% (45,1% HD + 45,1% hd ).

Наследование признаков, сцепленных с полом

Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосоме (неполовой хромосоме), а в гетеросоме (половой хромосоме).

Хромосомы, определяющие пол у человека, различаются. Женщины имеют две крупных Х -хромосомы (XX – гомогаметный пол), а мужчины – одну Х -хромосому и одну Y- хромосому (XY – гетерогаметный пол). Следует иметь в виду, что у некоторых представителей животного мира распределение половых хромосом иное (см. Приложение 8).

Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Х- хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени и дочерям, и сыновьям. Если ген сцеплен с Х- хромосомой и является рецессивным, то у женщины он проявляется только в гомозиготном состоянии. У мужчин второй Х- хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.

При решении задач этого типа используются не символы генов (А , а , В , b ), как при аутосомном наследовании, а символы половых хромосом X , Y с указанием локализованных в них генов (X H , X h ).

Задача 8. Дочь дальтоника вышла замуж за сына дальтоника. Оба различают цвета нормально. Определите, каким будет зрение у их детей?

Дано:

X H – норма
X h – дальтонизм
Опредеить F 1

Решение

Женщина, вступившая в брак, различает цвета нормально, но ее отец – дальтоник. Следовательно, она гетерозиготна (X H X h ).

Мужчина различает цвета нормально, хотя его отец – дальтоник, т. к. отец передает сыну Y -хромосому.

Ответ. У всех дочерей зрение будет нормальным. У сыновей расщепление по признаку 1: 1, т.е. вероятность рождения больных детей 25%.

Взаимодействия неаллельных генов

В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенные в разных парах хромосом и распределяющиеся независимо друг от друга. Различают 3 типа взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный. Анализ при эпистазе ведется по схеме дигибридного скрещивания. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление в F 1 оказывается 13: 3 или 12: 3: 1, т.е. во всех случаях, когда присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9: 3: 4.

Задача 9. Белое оперение определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный ген определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный не подавляет окраску. Определить расщепление по фенотипу в F 2 при скрещивании белых птиц, имеющих генотип CCII , с белыми птицами, имеющие генотип ccii .

Дано:

С – окраска пера
с – отсутствие окраски
I – подавление гена окраски
i – отсутствие подавления

Определить F 1 , F 2

Ответ . F 1 белого цвета, т.к. проявляется закон единообразия и явление доминантного эпистаза. В F 2 происходит расщепление в соотношении 13 белых: 3 окрашенных (выделенные генотипы).

Комплементарность – явление, при котором определенный фенотип формируется лишь при совместном действии неаллельных генов и не может проявиться при раздельном действии каждого из генов. Например, известно, что у некоторых растений пурпурная окраска возникает только при наличии двух доминантных генов (С и Р ). Эти гены необходимы для появления ферментов, участвующих в синтезе пурпурного пигмента антоциана. Если в генотипе имеется лишь один из доминантных генов (С_рр , ссР _) или оба доминантных гена отсутствуют, то цвет будет белым.

Задача 10. Каковы будут расщепления по фенотипу F 1 и F 2 при скрещивании душистого горошка с белыми цветами с генотипами ССрр и ссРР ?

Дано:

С – синтез пропигмента
с – пропигмент не синтезируется
Р – синтез фермента, переводящего пропигмент в пигмент
р – фермент не синтезируется

Определить F 1 , F 2

Ответ. Гибриды F 1 единообразны, пурпурного цвета. В F 2 произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9 пурпурных (выделенные генотипы) : 7 белых.

Полимерия – обусловленность количественного фенотипического признака суммарными действиями нескольких неаллельных генов (полигенов). Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A 1 A 1 A 2 A 2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции.

Задача 11 . Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе.

Возможные генотипы и фенотипы цвета кожи:

черная кожа – A 1 A 1 A 2 A 2
темная – A 1 A 1 A 2 a 2
смуглая (мулат) – A 1 a 1 A 2 a 2
светлая – A 1 a 1 a 2 a 2
белая – a 1 a 1 a 2 a 2

Если два мулата (A 1 a 1 A 2 a 2) имеют детей, то можно ли ожидать среди них детей с черной, смуглой и белой кожей? Какую часть составят дети каждого типа?

Решение

Ответ. В этой семье возможны дети всех цветов кожи: 1: 4: 6: 4: 1, т.е.

черные – 1/16
темные – 4/16
смуглые – 6/16
светлые – 4/16
белые – 1/16

Продолжение следует

• Вязаные тапочки спицами: простые и красивые схемы
• Что подарить ребенку на новый год Подарки для мальчика в возрасте до трех лет
• Как сделать Карнавальную Новогоднюю маску — фото мастер-класс Самодельные маски на новый год
• Вязаная гостиная для барби
• Пенсия по потере кормильца – условия, размер, и порядок получения
• Основные причины сухости и трескания кожи на руках
• Образ и характеристика Оксаны в повести Н
• Как умываться хозяйственным мылом Что будет если умываться хозяйственным мылом
• Пилинг молочной кислотой в домашних условиях – личный опыт
• Сколько серебра содержится в радиодеталях?

• Рецепты масок с лимоном для осветления волос
• Что со мной не так? Почему у меня нет парня? Красивый парень, что делать, я страшный неудачник
• Квиллинг бижутерия своими руками
• Милая искорка. Сумеречная искорка. Что такое дружба для Сумеречной Искорки
• Красивое рыжее омбре (50 фото) — Какие оттенки выбрать?
• Давать ли воду грудничку?
• Моя эко история ребенок бай
• Как правильно сделать макияж в домашних условиях — инструкция с пошаговыми фото Научиться наносить макияж курсы
• Елочно-праздничный декупаж новогоднего шара Новогодние шары в стиле декупаж своими руками
• Как найти свою вторую половинку?